Noticias

Dec 26, 2023

Síntomas: pérdida auditiva mixta bilateral: The Hearing Journal

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD De izquierda a derecha: Madelyn Frank es estudiante de medicina interesada en otorrinolaringología en la Universidad de California.

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD

Desde la izquierda: Madelyn Frankes estudiante de medicina interesada en otorrinolaringología en la Universidad de California Irvine, donde la Dra. Karen Tawkes becario postdoctoral en otorrinolaringología, Dr. Mehdi Abouzaries médico-científico traslacional y profesor asistente de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello, y el Dr. Hamid R. Djalilianes director de neurotología y cirugía de la base del cráneo y profesor de otorrinolaringología e ingeniería biomédica.

Un paciente de 22 años con pérdida auditiva que comenzó a los 12 años se presentó en la clínica para obtener autorización para utilizar audífonos. Refiere pérdida auditiva bilateral más grave en el lado derecho con plenitud auditiva y otalgia ocasional. También recomienda la rinitis alérgica y la otitis media recurrente. En el examen, había múltiples fosas preauriculares. En el examen microscópico del oído derecho se observó derrame mucoide y mucosa pálida del oído medio derecho con un examen normal del oído izquierdo. Por lo demás, las membranas timpánicas estaban intactas bilateralmente, excepto por algo de engrosamiento observado a la derecha (ver Figura 1). El timpanograma era plano a la derecha y normal a la izquierda. Su audiograma se muestra en la Figura 2.

Madelyn Frank, Licenciada en Letras; Karen Tawk, MD; Mehdi Abouzari, MD, PhD; y Hamid R. Djalilian, MD

Un joven de 22 años que presenta pérdida auditiva desde la infancia puede tener una variedad de etiologías que incluyen congénitas, autoinmunes, infecciosas o neoplásicas. Un estudio de diagnóstico exhaustivo debe incluir una historia clínica detallada, un examen físico, una evaluación audiológica e imágenes. Las fosas preauriculares, la otorrea, la otalgia y la plenitud auditiva de este paciente, además de la pérdida auditiva mixta asimétrica bilateral, invitan a un diagnóstico diferencial amplio.

Las fosas y los senos preauriculares son el resultado de una fusión incompleta del primer y segundo arco braquial que generalmente no produce anomalías en el oído medio o interno. En pacientes con fosas preauriculares bilaterales, se justifica una evaluación para detectar trastornos del espectro braquiotorenal (BORSD). Si bien los pacientes suelen presentarse en la infancia, los desafíos de acceso a la atención médica pueden llevar a que se presenten en la edad adulta. BORSD es un síndrome con fenotipos variables que consiste en malformaciones del segundo arco braquial, anomalías otológicas y patología renal. Los quistes de la hendidura braquial se presentan como una masa palpable debajo de los tractos esternocleidomastoideo y los senos paranasales típicamente aparecen como una abertura puntual anterior al esternocleidomastoideo. La pérdida auditiva está presente en el 95% de los pacientes y con mayor frecuencia es mixta y bilateral. 1 El oído externo puede tener atresia o estenosis. El oído medio puede ser pequeño o malformado con huesecillos fijos o desplazados. Las anomalías del oído interno pueden incluir hipoplasia del canal semicircular o de la cóclea, o agrandamiento de los acueductos coclear y vestibular. Las características renales son variadas, incluyendo agenesia, obstrucción de la unión ureteropélvica y divertículo calicial. La presencia de patología renal no es esencial para el diagnóstico; sin embargo, se deben incluir la ecografía renal y las pruebas de función renal cuando se sospecha BORSD. Es de destacar que si el paciente tiene un familiar afectado conocido, solo se necesita un criterio principal para diagnosticar. Existe un patrón hereditario autosómico dominante con penetrancia del 100%; aunque la presentación puede diferir dentro de las familias. Se han identificado variantes en los genes EYA1, SIX1, SIX5 y SALL1 y se puede realizar un panel multigénico confirmatorio. El tratamiento tiene como objetivo resolver las manifestaciones del individuo, incluidos audífonos, reparación de quistes braquiales y vigilancia renal. Para pacientes con secreción frecuente o infecciones recurrentes de las fosas preauriculares, se puede realizar la escisión quirúrgica de los senos nasales.

A diferencia de las etiologías congénitas, las causas autoinmunes de pérdida auditiva son potencialmente reversibles si se diagnostican tempranamente en el curso de la enfermedad. 2 La granulomatosis con poliangeítis (GPA) es una vasculitis de pequeños vasos que puede presentarse inicialmente como pérdida auditiva. 3 El inicio suele ser en pacientes entre 40 y 60 años y entre el 20% y el 40% de los pacientes tienen manifestaciones otológicas. Los pacientes pueden presentar otitis media crónica, pérdida de audición, tinnitus y otalgia. Los hallazgos comunes en el examen son tejido de granulación pálido en el oído medio y derrames en el oído medio. La pérdida auditiva conductiva puede ser consecuencia de una submucosa hipertrofiada y la presencia crónica de células inflamatorias. La pérdida de audición suele ser mixta; sin embargo, la vasculitis de la cóclea puede provocar pérdida auditiva neurosensorial de diversos grados de gravedad. Un patrón audiométrico plano se ha asociado con procesos de vasculitis autoinmunes. El estudio para GPA incluye el anticuerpo anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). Una prueba de ANCA negativa no descarta el GPA, ya que es posible que no haya un título elevado de ANCA en un paciente sin enfermedad generalizada. El diagnóstico definitivo se logra mediante una biopsia del tejido afectado, generalmente piel, mucosa nasal o riñón. El tratamiento inmunosupresor que incluye ciclofosfamida y prednisona puede revertir la pérdida auditiva y no debe retrasarse si no se puede evaluar una biopsia. Se determinó que la GPA era poco probable en este caso ya que el paciente tenía ANCA, PCR, VSG y análisis de orina dentro de los límites normales y ninguna otra manifestación sistémica.

Las imágenes son esenciales para evaluar causas estructurales, inflamatorias o neoplásicas. La tomografía computarizada de este paciente identificó una opacificación del lado derecho del hueso temporal (Figuras 3 y 4) muy cerca del segmento laberíntico del canal del nervio facial derecho con adelgazamiento y posible dehiscencia de la cara inferior del canal. El tejido blando del oído medio con erosión de los huesecillos o mastoides es sospechoso de colesteatoma con un alto valor predictivo negativo. Sin embargo, sin evidencia de erosión ósea en la TC, el colesteatoma puede ser difícil de diferenciar del tejido de granulación, el edema mucoso, la fibrosis y el líquido. La resonancia magnética turbo espín eco (HASTE) de disparo único con adquisición de Half-Fourier es una variación de las imágenes ponderadas por difusión (DWI) y se ha descubierto que tiene una sensibilidad del 94,1 % y una especificidad del 100 % para el colesteatoma. 4 En este paciente, los hallazgos de resonancia magnética ponderada en T2 y HASTE de una masa que restringe la difusión en el oído medio derecho fueron compatibles con colesteatoma (Figuras 5 y 6). Su hallazgo audiológico de pérdida auditiva derecha mayor que izquierda coincide con un colesteatoma del lado derecho con pérdida auditiva bilateral subyacente. La pregunta entonces es: ¿qué llevó al desarrollo de este colesteatoma o estuvo presente desde el nacimiento? Los hallazgos son más consistentes con un colesteatoma congénito con membrana timpánica intacta y sin antecedentes de perforación o cirugía. En estos casos, el ectodermo no logra detener su migración en el anillo timpánico. El epitelio escamoso atrapado en el hueso temporal puede convertirse en un colesteatoma; sin embargo, los síntomas que se presentan pueden tardar muchos años en manifestarse. Si bien el diagnóstico de colesteatoma congénito se alinea con las imágenes de este paciente, el BORSD aún puede ser relevante. Un estudio de caso informó colesteatomas congénitos bilaterales en un paciente con BORSD. 5 Además, se ha informado de un caso de colesteatoma congénito del lado derecho, fosas preauriculares derechas asintomáticas y pérdida auditiva neurosensorial bilateral que se presentó a los 5 años de edad tanto en una madre como en una hija. 6 Para este paciente, se planea la resección quirúrgica. Es probable que se sigan utilizando audífonos para la discapacidad residual, dada la naturaleza mixta de la pérdida auditiva.

Lea el caso de la consulta clínica de este mes y luego mire los videos adjuntos del Dr. Hamid R. Djalilian, para revisar usted mismo las imágenes del paciente.

Video 1. TC axial (horizontal) del hueso temporal derecho que muestra un área anterior en el oído medio que no está llena de líquido o densidad de tejido blando.

Video 2. TC coronal (paralela a la cara) del hueso temporal derecho que muestra que el oído medio y la mastoides están casi llenos de líquido o densidad de tejido blando.

Vídeo 3. TC sagital (vertical paralela a la oreja) del hueso temporal derecho que muestra la afectación de casi todo el oído medio y la mastoides.

Video 4. Resonancia magnética ponderada en T2 axial (horizontal) que muestra que la opacificación del oído medio y la mastoides es hiperintensa (más brillante que el cerebro), lo que indica líquido o colesteatoma que llena esas áreas.

Video 5. Resonancia magnética ponderada en T1 axial (horizontal) que muestra que la opacificación del oído medio y la mastoides es isointensa (mismo color que el cerebro).

Video 6. Resonancia magnética de secuencia HASTE coronal (paralela a la cara) que muestra que las áreas observadas en la TC en el oído medio y la mastoides están llenas de colesteatoma.

Mire los videos de pacientes en línea en thehearingjournal.com.